Whole human genome sequencing for $100

Devin Coldewey

 June 10, 2022

توالی‌یابی کل ژنگان انسان با 100 دلار

ترجمه: نازنین عندلیب

تهران، دانشگاه تهران، دانشکده زیست شناسی

* مترجم مسئول، پست الکترونیکی: Andalib2727@ut.ac.ir

یک شرکت زیست‌فناوری به‌نام اولتیما ژنومیکس[1] مستقر در کالیفرنیا از یک راز پرده‌برداشت و ادعا کرد، یک برنامه جدید توالی‌یابی کم‌هزینه و توان‌بالا را ارائه‌می‌دهد که طبق این برنامه می‌توان کل ژنگان را با 100 دلار توالی‌یابی کرد.

زمانی‌که طرح ژنگان انسان در سال 1990 آغاز شد، بودجه پیش‌بینی شده برای آن 3 میلیارد دلار بود. برخی از محققان براین باور بودند که نقشه‌برداری از تمام حدود بیش از 20000 ژن و تعیین توالی جفت بازهای شیمیایی سازنده DNA قرن‌ها زمان لازم دارد، اگرچه در نهایت 13 سال زمان صرف انجام این طرح شد. از آن‌زمان، توالی‌یابی ژنگان دست‌خوش پیشرفت‌های فناوری با شرایط اقتصادی مناسب با سرعتی سریع‌تر از قانون مور[2] (یک روند بلندمدت در صنعت رایانه است که شامل دوبرابر شدن عملکرد، هر دوسال یک‌بار) انجام‌شد. آنچه قبلاً به میلیارد دلار هزینه و سال‌ها زمان نیاز داشت اکنون چندین مرتبه ارزان‌تر و در عرض چندساعت امکان‌پذیر است.

شرکت‌هایی مانند23andMe  و Ancestry.com کیت‌های آزمایش DNA را در سطح مصرف‌کننده ارائه دادند. این کیت‌ها می‌توانند اطلاعاتی در مورد نیای مصرف‌کننده و استعدادهای ژنتیکی مرتبط با سلامت فرد را گزارش دهند. اکثر مردم ترجیح می‌دهند، روش‌های بر اساس توالی‌یابی جزئی (ناقص) را انتخاب کنند، درحالی‌که اکنون هزینه‌ها به‌شدت کاهش یافته به‌طوری‌که توالی‌یابی کل ژنگان ممکن است به‌زودی مقرون به‌صرفه باشد. هزینه لازم برای توالی‌یابی در سال 2016 توسط شرکت وریتاس‌ژنتیک[3]  به 1000 دلار و در سال 2021 به 562 دلار کاهش یافته که بسیار خبر ساز بود. شرکت اولتیما ژنومیکس از این راز پرده‌برداشت و ادعا می‌کند که تنها با 100 دلار به‌نقطه‌عطف اصلی توالی‌یابی کل ژنگان دست‌یافته است. این شرکت هدف خود را "راه‌اندازی یک دوره جدید در تحقیقات در زمینه ژنگان‌شناسی و مراقبت‌های بهداشتی" توصیف می‌کند و از طرفی این شرکت، دانشمندان پیشرو در این زمینه را 600 میلیون دلارحمایت مالی می‌کند.

در کنفرانس پیشرفت در زیست‌شناسی و فناوری ژنگان[4] که در این هفته در فلوریدا برگزار شد. اولین نتایج علمی مؤسسات تحقیقاتی پیشرو که از برنامه‌یی برای توالی‌یابی کل ژنگان، توالی‌یابی تک‌سلولی و اپی‌ژنتیک سرطان استفاده کردند، ارائه شد. علاوه‌براین، یک مطالعه چهار میلیون سلولی در سطح ژنگانی در مؤسسه وایتهد[5] )بخشی از MIT) انجام شد و نشان داد که این برنامه را می‌توان برای مطالعات تک‌سلولی در مقیاس بزرگ هم انجام‌داد. داده‌های اولیه ارزیابی بالینی و همچنین داده‌های ساختار ژنگان Hi-C به‌صورت قطعنامه در این کنفرانس (AGBT) بیان شد.

پیچیدگی و ماهیت پویای زیست‌شناسی نیاز به اطلاعات ژنگانی را کمابیش نامحدود کرده‌است. درحال‌حاضر، توالی‌یابی معمولی برای تحقیقات و تشخیص به‌دلیل هزینه بالا به‌شدت محدود است. در طول پنج سال گذشته، شرکت اولتیما رویکرد جدیدی به‌نام "معماری توالی‌یابی اساساً جدید" را توسعه داد که فراتر از رویکردهای مرسوم بود و از جمله تفاوت‌های آن در زمینه مهندسیflow cellها، تفاوت در شیمی توالی‌یابی و تفاوت در نرم‌افزارهاست.

گیلادآلموگی[6] بنیان‌گذار و مدیرعامل شرکت اولتیما ژنومیکس گفت: "DNA به‌عنوان منبع طبیعی و مجموعه‌یی از دستورالعمل‌ها برای موجودات زنده است، اما با فناوری‌های کنونی ما نمی‌توانیم به تمام اطلاعاتی که برای درک واقعی پیچیدگی‌های زیست‌شناسی لازم است دست‌پیداکنیم". برنامه ژنگان 100 دلاری اولین نمونه‌یی است که با استفاده از رویکرد مقیاس رادیکال انجام‌می‌شود. ما متعهد هستیم، به‌صورت پیوسته هزینه اطلاعات ژنگانی را کاهش دهیم تا زمانی‌که این آزمایش‌ها به‌صورت آزمایش‌های معمول در سیستم مراقبت بهداشتی قرارگیرد.

مایکل اشنایدر[7]، مدیر مرکز ژنگان‌شناسی و پزشکی شخصی در دانشگاه استنفورد گفت: "رویکردی که شرکت اولتیما ژنومیکس ارائه داد، توالی‌یابی را متحول خواهدکرد و آنچه را که ما می‌توانیم انجام دهیم را به سطح کاملاً جدیدی خواهد رساند. توانایی تعیین توالی هزاران ژنگان و اپی‌ژنگان، تشخیص و پیش‌بینی خطر بیماری را دگرگون خواهدکرد".

جاناتان وایزمن[8]، استاد مؤسسه وایتهد گفت: "آخرین پیشرفت‌ها در تحقیقات زیست‌پزشکی نیاز مبرم به توالی‌یابی دارد. ما کیفیت توالی‌یابی شرکت اولتیما را در میلیون‌ها سلول منفرد بررسی کردیم و اکنون در حال شروع آزمایش‌های بزرگ‌تری هستیم که قبلاً امکان‌پذیر نبودند".

دورون لیپسون[9]، مدیرارشد علمی شرکت اولتیما ژنومیکس گفت: "دانشمندان و پزشکان به‌صورت پیوسته در زمینه وسعت، عمق و فراوانی اطلاعات ژنگانی باهم تبادل نظر می‌کنند. با غلبه بر محدودیت‌های فناوری‌های متداول توالی‌یابی نسل‌بعدی، اکنون محققان می‌توانند آزمایش‌ها و سنجش‌های بالینی را طراحی کنند که قبلاً غیرممکن بود".

[1] Ultima Genomics

[2] Moor`s Low

[3] Veritas Genetics

[4] Advances in genome biology and technology (AGBT)

[5] Whitehead

[6] Gilad Almogy

[7] Michael snyder

[8] Jonathan weissman

[9] Doron lipson